Het Noonansyndroom (NS) behoort tot de zeldzame aandoeningen en kent een genetische oorsprong. In vergelijking met veel andere genetische aandoeningen is de geschatte incidentie met 1 op de 1000 tot 2500 geboortes echter relatief hoog (de incidentie van het veel bekendere Downsyndroom is bijvoorbeeld ongeveer 1 op de 1000) . Het syndroom werd voor het eerst als een aparte entiteit herkend en beschreven door de Amerikaanse kindercardioloog Jacqueline Anne Noonan (1968). NS is een multisys-teemaandoening, waarbij vanaf de babytijd aandoeningen in diverse orgaansystemen kunnen optreden. Zowel medische als cognitieve problemen variëren sterk in ernst, maar lijken doorgaans sterker aanwezig tijdens de jeugd. De meeste volwassenen met NS kunnen zelfstandig functioneren. Mits de aan het syndroom gerelateerde aangeboren hartafwijkingen (50-80% van de patiënten) niet tot complicaties leiden, is de levensverwachting normaal.
Voor het stellen van de diagnose, dat nog altijd primair gebeurt op klinische gronden, wordt gebruik gemaakt van een scoringssysteem gebaseerd op uiterlijke kenmerken (Van der Burgt et al., 1994). De belangrijkste daarvan zijn (1) karakteristieke gelaatstrekken,
