Autisme wordt gekenmerkt door een kwetsbaarheid op sociaal gebied (moeilijkheden in de wederkerigheid, non-verbale communicatie en vriendschappen) en de aanwezigheid van repetitief gedrag (moeite met veranderingen, gefixeerde interesses en sensorische hyper-/hyporesponsiviteit). De wereldwijde prevalentie van autisme wordt geschat op ongeveer 1% (Zeidan et al., 2022). Dit is vergelijkbaar met de prevalentie van schizofrenie en aanzienlijk lager dan de prevalentie van bijvoorbeeld adhd en persoonlijkheidsstoornissen. Dit strookt niet met de klinische ervaring dat relatief veel van de diagnostiek-aanvragen gericht zijn op autisme. Door clinici en onderzoekers worden dan ook zorgen geuit over mogelijke overdiagnostiek van autisme (bijv. Rodgaard et al., 2019).
Illustratief voor deze klinische ervaring is een diagnostische herevaluatie van 232 kinderen met een eerder vastgestelde autismespectrumstoornis. Daaruit bleek dat bij slechts 47% van deze kinderen daadwerkelijk sprake was van deze diagnose (Duval et al., 2022).
Een van de oorzaken van overdiagnostiek is dat alleen, of vooral, wordt gekeken of kenmerken van autisme nu aanwezig zijn, maar niet of deze levenslang aanwezig zijn (Fombonne, 2023). Een andere belangrijke factor is dat er onvoldoende aandacht is voor alternatieve verklaringen van de klachten (Fombonne, 2023). Het vergt goed klinisch inzicht en voldoende tijd om bijvoorbeeld in te schatten of sociale problemen wijzen op autisme, of beter verklaard kunnen worden door bijvoorbeeld een persoonlijkheidsstoornis of adhd.
In dit kader is het zorgwekkend dat ook in Nederland diagnostisch onderzoek regelmatig beperkt wordt tot het onderzoeken van slechts één hypothese, namelijk autisme. Diagnostische interviews worden hierbij soms als ‘checklist’ gebruikt, in plaats van als ondersteuning bij het vormen van een breder klinisch beeld waarin ook de levensloop en alternatieve hypotheses worden meegenomen. Dit kan leiden tot tunnelvisie in de diagnostiek, waarbij enkel bevestiging wordt gevonden voor een autismespectrumstoornis en men alternatieve verklaringen uit het oog verliest.
Het doel van dit artikel is om de huidige praktijk van diagnostiek tegen het licht te houden, te onderzoeken wat mogelijke oorzaken zijn van overdiagnostiek en suggesties te doen voor verbetering van het diagnostisch proces. Hiertoe zullen de verschillende fasen van diagnostisch onderzoek naar autisme worden toegelicht.
Fase 1: Screening
In Nederland wordt bij het screenen op autisme regelmatig gebruikgemaakt van de aq (Autism-Spectrum Quotient; Baron-Cohen et al., 2001). Dit is een vragenlijst met 50 items op basis waarvan wordt ingeschat of nader diagnostisch onderzoek naar autisme is aangewezen. Onderzoek laat zien dat deze vragenlijst goed onderscheid maakt tussen mensen met autisme en mensen zonder psychiatrische problematiek in bredere zin (Baron-Cohen et al., 2010).
Dit is echter niet de differentiatie die in de klinische praktijk het meest relevant is. In een populatie van mensen met psychische problemen blijkt de aq namelijk niet goed te differentiëren tussen autisme en andere psychiatrische stoornissen (Ashwood et al., 2016). Zo scoren mensen met een gegeneraliseerde angststoornis net zo hoog op de AQ als mensen met autisme.
Clinici en onderzoekers uiten zorgen over mogelijke overdiagnostiek van autisme
Een van de onderliggende redenen is dat de vragen onvoldoende sensitief blijken om autisme te detecteren. Een vraag als ‘Ik vind sociale situaties gemakkelijk’ zal bijvoorbeeld niet alleen door mensen met autisme ontkennend worden ingevuld, maar ook door veel mensen met een gegeneraliseerde angststoornis of een vermijdende-persoonlijkheidsstoornis. Daarnaast is de ervaring dat mensen met autisme moeite kunnen hebben met het beantwoorden van vragen die een beroep doen op introspectie (Bishop & Seltzer, 2012). Een stelling als ‘Ik ben niet echt goed in het onthouden van geboortedata’ kan verwarring geven. Want wat is ‘niet echt goed’? En hoe weet je of je hier meer moeite mee hebt dan anderen?
Voorts blijkt dat mensen met autisme zonder bijkomende problematiek vaak relatief laag scoren op de aq, met het risico op vals-negatieve uitkomsten (Ashwood et al., 2016). Daarnaast is de aq vooral gebaseerd op het mannelijke fenotype van autisme en mogelijk te weinig sensitief voor het vrouwelijke fenotype (Kiep & Spek, 2015). Vooral met de neiging te camoufleren en de andersoortige gefixeerde interesses die we bij vrouwen met autisme vaak zien wordt in de aq geen rekening gehouden. Tot slot bleek ook een hetero-anamnestische versie van de aq een zeer zwakke voorspeller voor een autismediagnose (Ashwood et al., 2016).
Kortom, de aq lijkt niet geschikt als screeningsinstrument in de klinische praktijk. Alhoewel de srs (Social Responsiveness Scale; Noens, De la Marche & Scholte, 2012) niet op deze wijze is onderzocht, is het de vraag of de voorspellende waarde beter zal zijn. Het gaat namelijk om een vergelijkbare vragenlijst, waarbij ook zelfinzicht nodig is en men zich moet vergelijken met de algemene norm.
In de screeningsfase wordt vooralsnog geadviseerd om enkele autisme-kenmerken te bevragen, met aandacht voor de gehele levensloop. In combinatie met klinische observaties lijkt dit het meest geschikt om vervolgens al dan niet te kiezen voor diagnostisch onderzoek naar autisme.
- Heb je je als kind anders gevoeld dan andere kinderen qua vriendschappen? Zo ja, wat maakte jou anders?
- Heb je moeite met andere mensen aanvoelen en troosten? Zo ja, wat maakt dit lastig?
- Heb je moeite met veranderingen en is dit altijd het geval geweest?
Fase 2: Intakegesprek
Het intakegesprek is een belangrijke fase van het diagnostisch onderzoek. In deze fase wordt namelijk onderzocht of er sprake kan zijn van een toestandsbeeld en worden differentiaal-diagnostische hypotheses gevormd.
Het intakegesprek begint met het goed in kaart brengen van de huidige klachten. Hierbij wordt in elk geval gevraagd en ingeschat of er sprake is van somberheidsklachten, angstklachten, trauma-gerelateerde klachten en/of symptomen van overbelasting. Deze klachten/beelden kunnen namelijk erg lijken op autisme (Fombonne, 2023). Zo komt de hyperreactiviteit voor sensorische prikkels ook regelmatig voor bij een burn-out of ptss. En kunnen somberheidsklachten, ptss, angstklachten en overbelasting leiden tot moeite met veranderingen en sociaal terugtrekgedrag.
Ook kenmerken van anorexia nervosa kunnen lijken op autisme. Zo schatten verschillende onderzoekers in dat bij 23 tot 27 % van de vrouwen met anorexia nervosa ook sprake is van autisme (Wentz et al., 2005; Anckarsäter et al., 2011). In deze studies ontbrak echter een ontwikkelingsanamnese en werd alleen gekeken naar het huidige beeld. In latere studies, waarin ook de vroege ontwikkeling werd meegenomen, bleek bij slechts 5 tot 10 % daadwerkelijk sprake van autisme (Westwood & Tchanturia, 2017). Dit laat het risico op overdiagnostiek zien wanneer alleen het huidige (toestands)beeld in kaart wordt gebracht.
Voorts is het belangrijk om differentiaal-diagnostische hypotheses helder te krijgen tijdens het intakegesprek (Fombonne, 2023). Als er bijvoorbeeld ook aanwijzingen zijn voor adhd, dan is het belangrijk bij het uitvragen van de wederkerigheid te toetsen of het voeren van sociale gesprekken lastig is door gebrekkig aanvoelen (passend bij autisme) of door ongeduld (passend bij adhd). Als alleen wordt geconstateerd dat sociale gesprekken lastig zijn en niet wordt doorgevraagd naar de onderliggende reden, kan dit leiden tot overdiagnostiek. Het advies is om tijdens het intakegesprek in elk geval te vragen naar kenmerken van adhd en naar vermijdende, borderline en dwangmatige persoonlijkheidskenmerken. De klinische ervaring leert namelijk dat deze beelden op autisme kunnen lijken. Afhankelijk van de klachten en observaties dienen ook andere beelden te worden gescreend (bijvoorbeeld een obsessieve-compulsieve stoornis of een narcistische persoonlijkheidsstoornis).
Bij dit screeningsproces kan men enkele vragen stellen uit de betreffende scid-interviews. Daarnaast worden observaties en persoonlijke indrukken meegewogen. Welke vragen passend zijn, is veelal maatwerk en zodoende is ook de klinische ervaring van de diagnosticus van belang. Belangrijk is om het toestandsbeeld en differentiaal-diagnostische overwegingen niet middels vragenlijsten te onderzoeken, omdat hierbij niet kan worden doorgevraagd.
Na het intakegesprek weet de diagnosticus of er één of meer toestandsbeelden zijn, wanneer deze zijn begonnen en wat eventuele differentiaal-diagnostische hypotheses zijn.
Fase 3: Anamnese en hetero-anamnese
Gedurende de anamnese en hetero-anamnese wordt informatie verkregen over de levensloop van de cliënt. Dit gebeurt middels een semi-gestructureerd dsm-5 interview aan de hand waarvan de verschillende kenmerken van autisme worden bevraagd bij de cliënt en de belangrijke ander (de hetero-anamnese), in zowel de volwassenheid als kindertijd. Daarnaast worden de observaties van de diagnosticus tijdens het onderzoek meegenomen.
Bij jongvolwassenen ligt het voor de hand om (één van) de ouders te spreken. Bij mensen in latere levensfasen kan het passend zijn om een broer of zus te spreken. Die kan namelijk ook reflecteren op mogelijke invloeden vanuit het gezin/de opvoeding en kent de cliënt vanuit verschillende contexten, zoals met vrienden, op school en op vakantie. Bij (vermoedens van) een toestandsbeeld is het belangrijk om de anamnese en hetero-anamnese uitsluitend te richten op de periode hieraan voorafgaand. De hetero-anamnestische bron dient dus voldoende zicht te hebben op het gedrag en de problemen vóór het toestandsbeeld is ontstaan.
Men kan de anamnese en hetero-anamnese splitsen, met als voordeel dat de naaste dan gemakkelijker vrijuit kan spreken. Een voordeel van gezamenlijke gesprekken is echter dat dit aanvullende observaties geeft, bijvoorbeeld over de wederkerigheid. Tevens kan het cliënten, die moeilijk op zichzelf reflecteren of moeite hebben met het begrijpen van de vragen, helpen wanneer er directe aanvulling is vanuit een naaste. Wellicht is een combinatie de beste keuze.
Bij het bevragen van alle criteria dient men ook de differentiaal-diagnostische hypotheses mee te nemen. Bij een mogelijke vermijdende-persoonlijkheidsstoornis vraagt men bijvoorbeeld bij alle kenmerken van de sociale communicatie of de problemen gerelateerd zijn aan angst voor kritiek en afwijzing. Dit om in te schatten of het gaat om angst of onvermogen.
Bij dit proces kan gebruik gemaakt worden van de hiervoor ontwikkelde whitepapers (bijv. Spek et al., 2021). Soms spreken verschillende bronnen elkaar tegen. Bijvoorbeeld omdat het verhaal van de cliënt niet overeenkomt met de informatie vanuit de hetero-anamnese en de observaties. In dat geval is het raadzaam om nog één of twee andere hetero-anamnestische gesprekken te plannen. Bijvoorbeeld met een broer of zus of met een vriend of vriendin. Ook kan hetero-anamnestische informatie worden ingewonnen bij de partner van een cliënt, al is dit minder raadzaam als er sprake is van relatieproblematiek. De ervaring leert namelijk dat verschillen tussen beiden dan soms worden uitvergroot, wat de objectiviteit van het onderzoek negatief kan beïnvloeden.
Fase 4: Aanvullend onderzoek
Na de anamnese en hetero-anamnese volgt vaak ook een aanvullend onderzoek. Als er sprake is van autisme, wordt er gekeken naar bijkomende problematiek en is soms (ook) een sterkte-zwakte analyse passend. Als er geen autisme is vastgesteld, of wanneer er nog twijfels bestaan, dan is het aanvullende onderzoek gericht op de differentiaaldiagnostische hypotheses.
In de klinische praktijk valt op dat mensen met autisme door het anders zijn minder gemakkelijk hun weg vinden in de maatschappij en het leven sneller als een worsteling ervaren
Gericht op bijkomende problematiek
Onderzoek laat zien dat 79% van de mensen met autisme minstens één keer in het leven voldoet aan de criteria van een andere psychische stoornis. Vooral stemmingsstoornissen en angststoornissen komen vaak voor (Lever & Geurts, 2016).
In de klinische praktijk valt op dat mensen met autisme door het anders zijn minder gemakkelijk hun weg vinden in de maatschappij en het leven sneller als een worsteling ervaren. De aanwezigheid van bijkomende problematiek is geassocieerd met een lagere kwaliteit van leven, een slechtere prognose en meer behoefte aan hulpverlening. Het autisme zelf is blijvend, maar bijkomende problematiek kan door behandeling afnemen. Voor het perspectief op een betere kwaliteit van leven is het dus essentieel om te weten of er sprake is van bijkomende problematiek en zo ja, van welke. Dan kan namelijk worden ingeschat welke zorg passend is.
Wel is het belangrijk om goed in te schatten of bepaalde problemen daadwerkelijk bijkomend zijn. Zo kunnen mensen met autisme veel en lang nadenken over details en hebben ze veel behoefte aan voorspelbaarheid, waardoor ze vaak lang over mogelijke scenario’s kunnen nadenken. Het vergt tijd en klinische ervaring om dit goed te onderscheiden van een gegeneraliseerde angststoornis. Bij het inschatten van co-morbide problematiek is het dan ook belangrijk om goed door te vragen op basis van een semigestructureerd (bijvoorbeeld scid-) interview. De afname van vragenlijsten schiet hierbij, door het gebrek aan de mogelijkheid tot doorvragen, namelijk tekort.
Gericht op sterktes en zwaktes
Het is een misvatting dat neuropsychologisch onderzoek kan bijdragen aan de classificerende diagnostiek van autisme. Zo weten we dat de uitkomsten op neuropsychologische tests vaak weinig zeggen over waar mensen met autisme in de dagelijkse praktijk tegenaanlopen, ook wel een beperkte ecologische validiteit genoemd (Chaytor et al., 2003).
Ook veelgebruikte projectietaken zoals de tat (Thematic Apperception Test) zijn vooralsnog niet bruikbaar voor autismediagnostiek, omdat deze onvoldoende lijken te differentiëren tussen autisme en andere problematiek (Spek & Mol, in voorbereiding). Wel kunnen sommige tests bruikbaar zijn om sterke en zwakke kanten in kaart te brengen. Zo kan een intelligentietest meer zicht geven op iemands tempo van informatie verwerken, verbale capaciteiten en technisch-analytisch inzicht. Dit kan helpen bij het inschatten op welke gebieden ondersteuning nodig is en wat iemands potentieel is. Vooral bij mensen die op school of op het werk problemen ervaren of uitvallen, is een sterkte-zwakte analyse relevant.
Gericht op differentiaal-diagnostische hypotheses
Als uit het diagnostisch onderzoek geen autisme naar voren komt, is aanvullend onderzoek belangrijk om te begrijpen wat de oorzaak is van de klachten en welke behandeling passend is. Hiervoor doorverwijzen naar een andere instelling of een ander diagnostiek-team leidt vaak tot verlies van tijd en waardevolle observaties. Beter is dat de diagnosticus zelf, op basis van de hypotheses die zich hebben gevormd, aanvullend onderzoek verricht. Dit voorkomt dat de cliënt onbevredigd blijft doorzoeken naar een passende verklaring voor de klachten en steeds weer op een nieuwe wachtlijst belandt, terwijl de klachten onbehandeld blijven.
Fase 5: Uitslaggesprek
Tijdens het uitslaggesprek worden de bevindingen en adviezen met de cliënt besproken. Dit gesprek brengt vaak de nodige spanning met zich mee, omdat de impact van de diagnose groot kan zijn, bijvoorbeeld op het zelfbeeld. Het helpt vaak als cliënten iemand kunnen meenemen naar het gesprek.
Verder is het zinvol om gedurende het gesprek rekening te houden met het tempo van de informatieverwerking en gebruik te maken van visuele ondersteuning. Ook is het raadzaam om een vervolggesprek te plannen, waarin wordt stilgestaan bij vragen die gedurende het uitslaggesprek zijn blijven liggen of die later opkomen. Dit sluit goed aan bij de behoefte aan duidelijkheid op detailniveau die bij veel mensen met autisme speelt.
Tot slot is het belangrijk dat het verslag aan het einde van het gesprek kan worden meegegeven, zodat de cliënt hetgeen is verteld thuis rustig kan doorlezen en eventueel met anderen kan delen.
Praktische implicaties
Een diagnostisch onderzoek zoals hierboven beschreven vergt de nodige tijd. Conform de zorgstandaard kost de classificerende diagnostiek gemiddeld genomen twaalf tot veertien uur en het aanvullend onderzoek acht uur of meer (Netwerk Kwaliteitsontwikkeling GGz, 2017). Hierbij gaat het om directe en indirecte tijd. De tijdswinst komt vaak later, onder andere doordat minder cliënten een foutieve diagnose krijgen en de geïndiceerde hulp zodoende beter aansluit.
Zo liet onderzoek bij zorginstelling GGNet zien dat de helft van de patiënten met ernstige psychiatrische aandoeningen een verkeerde diagnose had (Voereschild et al., 2020). Zorgvuldige herdiagnostiek leidde tot een aanzienlijke verbetering in psychosociaal functioneren en een afname van klinische behandeling. Ook gezien de lange wachttijden in de zorg is goede diagnostiek en indicatiestelling extra belangrijk, om gerichte zorg te kunnen bieden en onnodige behandelingen en zorg(kosten) te voorkomen.
Goede diagnostiek betekent ook dat autisme niet kan worden uitgesloten op basis van alleen een intakegesprek, zoals met name bij vrouwen soms gebeurt. Het vraagt meerdere informatiebronnen en observatiemomenten, waarbij aan de hand van verschillende hypotheses wordt getoetst welk verklaringsmodel de klachten het beste verklaart (Fombonne, 2023). Het doel is om een passende beschrijvende verklaring en indien relevant classificerende diagnose(s), met daarbij adviezen voor passende zorg, op te stellen.
Dit vereist niet alleen kennis over en ervaring met autisme. De diagnosticus dient ook bekend en ervaren te zijn met andere psychopathologie, evenals met differentiaaldiagnostiek (Fombonne, 2023). Dit betekent dat deze diagnostiek in de praktijk niet door beginnende diagnostici zal worden gedaan, maar door diagnostici met brede klinische kennis en ervaring.
Kortom: een kort, ‘kostenefficiënt’ onderzoek leidt vaak tot over,- of onderdiagnostiek. Dit resulteert in onnodige, niet passende zorg en cliënten die niet geholpen zijn. Gedegen diagnostiek naar autisme vergt tijd en de inzet van hooggekwalificeerde professionals. Op de langere termijn geeft dit juist een besparing van tijd en kosten.